Новости

19 февраля в Алматы состоялась экспертная дискуссия в формате паблик-тока, посвящённая наследственному ангионевротическому отёку (НАО) - редкому генетическому заболеванию, которое остаётся одним из самых опасных и недооценённых в клинической практике.

Мероприятие прошло при поддержке компании «Такеда Казахстан» в преддверии Международного дня редких заболеваний (28 февраля) и собрало врачей, пациентов, представителей пациентского сообщества и журналистов. Главная цель встречи - привлечь внимание медицинского сообщества и общества к «тихой угрозе», которой является НАО: внезапные, непредсказуемые отёки кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек, включая гортань, кишечник и другие внутренние органы. Именно отёк гортани может привести к асфиксии и смерти в течение нескольких часов, причём предсказать, какая именно атака окажется летальной, невозможно.

По мировой эпидемиологии НАО встречается с частотой 1:50 000 – 1:100 000 населения. Для Казахстана это означает потенциально от 400 до 1500 человек, живущих с этим диагнозом. Однако официально зарегистрировано лишь около 100 случаев. Такой огромный разрыв между ожидаемым и реальным числом пациентов свидетельствует о крайне низкой выявляемости заболевания, длительной (в среднем 8–20 лет) ошибочной диагностике под видом «аллергии», крапивницы или отёка Квинке другого генеза и, как следствие, о недостаточной осведомлённости врачей первичного звена и специалистов узкого профиля.

«НАО опасен именно своей непредсказуемостью, - подчеркнула Арай Батырбаева, руководитель Республиканского аллергологического центра при АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней», главный внештатный аллерголог-иммунолог города Алматы. - Человек может годами выглядеть абсолютно здоровым, но в любой момент столкнуться с жизнеугрожающим состоянием. Поэтому ключевая задача медицинского сообщества - научить пациентов и их близких распознавать первые признаки атаки и немедленно обращаться за специализированной помощью».

Заринна Кожахметова, директор медицинского департамента ТОО «Такеда Казахстан», отметила, что своевременная диагностика и переход на долгосрочную профилактическую терапию радикально меняют прогноз: «Ранняя постановка диагноза и адекватное профилактическое лечение напрямую определяют выживаемость и качество жизни пациентов. Сегодня мы уже обладаем препаратами, которые позволяют значительно снизить частоту и тяжесть приступов, минимизировать потребность в экстренной помощи и вернуть людям возможность жить полноценной жизнью».

Замза Хайруллина, к.м.н., доцент кафедры микробиологии, вирусологии и иммунологии ЗКМУ им. М. Оспанова, председатель ОО «Западно-Казахстанская ассоциация аллергологов, иммунологов и пульмонологов», врач аллерголог-иммунолог высшей категории особо подчеркнула наследственный характер заболевания (аутосомно-доминантный тип наследования в большинстве случаев). Выявление НАО хотя бы у одного члена семьи должно автоматически становиться основанием для активного каскадного скрининга ближайших родственников - именно такая тактика позволяет предупреждать тяжёлые осложнения и трагические исходы у ещё бессимптомных носителей мутации.

Современный стандарт ведения пациентов с НАО смещается в сторону долгосрочной профилактики. Регулярное введение препаратов, подавляющих неконтролируемую активацию системы комплемента, позволяет уменьшить количество атак в несколько раз, а в ряде случаев — практически полностью их устранить. Это не только спасает жизни, но и освобождает пациентов от постоянного страха перед внезапным удушьем, многолетней социальной изоляции и инвалидизации.

В отличие от аллергии, которая может развиться за минуты, отёк при НАО обычно нарастает постепенно в течение нескольких часов, что дает небольшое окно времени для введения лекарства.

В Казахстане зарегистрированы все современные и эффективные препараты, соответствующие международным протоколам. Однако существуют системные сложности: бесперебойность поставок и верификация диагноза.

Помимо медикаментозного лечения, врачи рекомендуют пациентам знать свои предвестники (продромальные симптомы) - специфические ощущения распирания или дискомфорта в месте будущего отёка, чтобы успеть принять меры до развития тяжелого состояния.

Большое внимание на встрече было уделено роли пациентских организаций, в частности казахстанского ОО «Организация пациентов “НАО”», которую представлял Сергей Морозов. Пациентская организация была зарегистрирована в 2018 году с четырьмя участниками, организация сегодня объединяет почти 100 человек и выполняет несколько критически важных функций:

поиск недиагностированных пациентов и помощь в маршрутизации к правильным специалистам и лабораториям;

ускорение постановки диагноза (сокращение диагностического пути с десятилетий до месяцев);

предоставление инструкций по действиям в экстренных ситуациях;

психологическая поддержка и создание закрытого сообщества, где люди перестают чувствовать себя одинокими;

защита прав пациентов, взаимодействие с государственными органами, включение в регистры и обеспечение доступа к пожизненной терапии;

участие в глобальной сети HAE International, что даёт доступ к мировым клиническим рекомендациям, новым препаратам и лучшим практикам.

Эмоциональным центром дискуссии стал показ фрагмента авторской программы Веры Захарчук «Медицина KZ», посвящённой НАО. Через откровенные рассказы героев фильма зрители смогла увидеть какой ценой обходятся годы неопределённости, поздняя диагностика и ограниченный доступ к специфическому лечению. Эти личные истории напомнили всем присутствующим, что за статистикой и медицинскими терминами стоят реальные человеческие судьбы, страх, боль и надежда.

Участники единогласно отметили, что такие открытые встречи с участием врачей, пациентов, пациентских организаций и СМИ играют ключевую роль в повышении осведомлённости, формировании системного подхода к редким заболеваниям и изменении общественного и профессионального отношения к орфанным болезням. Только совместными усилиями можно сократить диагностический разрыв, обеспечить раннее выявление и своевременное лечение, а значит - сохранить жизни и вернуть пациентам с НАО возможность жить без постоянного страха.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале