Новости

Случай, который учёные описали в New England Journal of Medicine, доказывает эффективность пренатальной генной терапии при спинальной мышечной атрофии. А этот диагноз до недавнего времени считался фатальным. Девочка, у которой были высокие риски тяжелого генетическое заболевание, видимо, стала первым пациентом, успешно вылеченным от болезни двигательных нейронов еще до рождения.

Родители малышки уже потеряли одного ребёнка с таким диагнозом и ждали согласие на экспериментальную терапию. Беременная с 32-й недели в течение полутора месяцев принимала препарат «Рисдиплам», малую молекулу, модифицирующую экспрессию гена SMN2 и заставляющую его производить в больших объёмах жизненно важный белок SMN.

Анализы подтвердили, что препарат достигал плода. После рождения ребёнок продолжил принимать лекарство. В сравнении с другими детьми с тем же диагнозом, у ребенка выявлены повышенные уровни белка SMN в крови и заметно меньшие признаки повреждения нервов.

На данный момент девочке уже два года и у неё отсутствуют симптомы мышечной слабости. Пока это единственный случай, но очень обнадёживающий, считают специалисты. И намерены распространить этот подход на другие генетические заболевания.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале