Новости

25 мая 2026 года в онлайн-формате открылся III Орфанный форум СНГ — ежегодная международная экспертная площадка, объединившая более 100 спикеров из 21 страны Содружества, БРИКС, Ближнего Востока, Африки, Азии, Европы и Латинской Америки.

Главной новостью форума стала впервые публично представленная инициатива по созданию Орфанного консорциума БРИКС — международной платформы для экспертного взаимодействия, обмена опытом и совместных практических инициатив в области редких заболеваний.

Форум проходит ровно через год после принятия Всемирной ассамблеей здравоохранения резолюции WHA78.11, закрепившей редкие заболевания как глобальный приоритет здравоохранения.

Инициатива Орфанного консорциума БРИКС

Инициативу представила Нурия Загитовна Мусина, исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ. Создание Консорциума БРИКС — одно из трёх новых стратегических направлений работы Орфанного консорциума СНГ, наряду с Индустриальным экспертным советом и Платформой орфанных инноваций.

Сегодня Орфанный консорциум СНГ объединяет более 30 организаций из 8 стран Содружества; в 2026 году консорциум вошёл в Rare Diseases International — глобальный альянс организаций в сфере редких заболеваний.

«Орфанный консорциум СНГ переходит от формата обмена опытом к формированию совместных инициатив, экспертных предложений и международных партнёрств», — отметила Нурия Мусина.

Открывая форум, Александр Григорьевич Румянцев, президент Орфанного консорциума СНГ, академик РАН, подчеркнул:

«Большинство ранее неизлечимых болезней сегодня могут быть излечены, но они требуют наблюдения в течение всей жизни человека. Только в Содружестве мы можем решить эти вопросы».

Инициативу поддержали эксперты из стран БРИКС. Профессор Чжан Шуян, директор Центра медицины редких заболеваний Пекинской больницы Сехэ (PUMCH), представила «модель Сехэ» — интегрированную систему помощи, благодаря которой среднее время до постановки диагноза в Китае сократилось с четырёх лет до менее чем четырёх недель. С опытом своих стран и поддержкой инициативы выступили также Сара Брамбилла (Rare Disease International), Айман Эль-Хаттаб (ОАЭ), Али Акбарисари (Иран) и Келли дю Плесси (ЮАР).

«Это должна быть не просто дипломатия на словах, а механизм для обмена знаниями, информацией и опытом взаимного обучения», — отметила Келли дю Плесси.

Глобальный приоритет: позиция ВОЗ

Тарун Дуа, специалист программы Всемирной организации здравоохранения, представила дорожную карту реализации резолюции WHA78.11: подготовка технического доклада, обсуждение с государствами-членами в июле 2027 года и представление плана действий на Всемирной ассамблее ВОЗ в мае 2028 года. Ключевые принципы будущей работы — подход через весь жизненный цикл пациента, междисциплинарное взаимодействие и человек в центре медицинской помощи.

«Даже в богатых странах остаётся очень большой разрыв в равном доступе к лекарственному обеспечению — в удалённых и труднодоступных районах он остаётся неравноправным. Мы должны искать решения, которые охватят абсолютно всех», — Тарун Дуа, ВОЗ.

Россия

Систему помощи пациентам с редкими заболеваниями в России представили Анна Викторовна Фролова, заместитель директора Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России, и Рафаэль Фирнаялович Шавалиев, директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России.

В перечне орфанных заболеваний в России — более 300 нозологий; за пять лет зарегистрировано более 90 орфанных лекарственных препаратов, из них 28 — отечественной разработки. Федеральный регистр редких заболеваний включает 26 326 пациентов (из них 11 222 — несовершеннолетние). Пренатальный скрининг охватывает 96,6% беременных; в 2025 году по программе расширенного неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорождённых. С 2026 года запущен новый механизм софинансирования регионов для обеспечения орфанных пациентов.

Казахстан

Казахстан представил одну из наиболее институционализированных моделей орфанной помощи в регионе. По словам Гульдей Турехановны Бегалиевой, Департамент охраны здоровья матери и ребёнка Минздрава Республики Казахстан, в стране появился уполномоченный по редким заболеваниям и создан центральный орфанный центр; в стадии формирования — региональные орфанные центры. Это уникальный для СНГ опыт — других подобных моделей в регионе пока нет.

Решения о тактике лечения принимаются мультидисциплинарными группами (МДГ); заключения МДГ выносятся на экспертный совет Минздрава. С 2026 года централизованы закупки орфанных препаратов через единого дистрибьютора; лечение пациенты получают на 2-м и 3-м уровнях специализированной помощи — в многопрофильных детских больницах и республиканских центрах.

Марина Ивановна Дурманова, президент Ассоциации поддержки и развития фармацевтической деятельности Республики Казахстан, представила также изменения в регуляторной системе: снижение критерия орфанности, применение незарегистрированных препаратов через клинические протоколы, ускоренная регистрация через механизм «единого окна» и развитие централизованных закупок.

Узбекистан

Сессию по национальным системам помощи модерировала Тамара Уктамовна Арипова, академик АН Республики Узбекистан, директор Института иммунологии и геномики человека АН Республики Узбекистан.

«Особую значимость данная тема приобретает для стран СНГ, где вопросы доступности молекулярно-генетического тестирования, развития референсных лабораторий, подготовки квалифицированных кадров и совершенствования систем скрининга требуют объединения усилий. Только через международное сотрудничество, обмен опытом и совместные научные проекты мы сможем создать эффективные модели диагностики и лечения редких заболеваний», — Тамара Арипова.

Программу помощи в Узбекистане представила Дилором Ильхамовна Ахмедова, главный педиатр Республики Узбекистан. Демографическая особенность страны — 35,4% населения дети, что делает охрану здоровья матери и ребёнка приоритетом государственной политики.

Пренатальный и неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз ведётся в стране с 1996 года; с 2025 года запущен неонатальный скрининг на муковисцидоз. Новая государственная программа на 2026–2030 годы увеличивает число орфанных заболеваний, обеспечиваемых из бюджета, с 5 до 10 нозологий — добавлены первичные иммунодефициты, миодистрофия Дюшенна, болезни Гоше и Помпе; возрастной ценз продлён с 18 до 21 года.

В сентябре 2026 года в Самарканде пройдёт очередной региональный форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний — приглашение участникам из стран СНГ открыто.

Беларусь, Кыргызстан, Армения

Опытом систем помощи поделились представители ещё трёх стран СНГ. Беларусь — неонатальный скрининг ведётся с 1978 года; к 2030 году планируется расширение до 36 нозологий. Кыргызстан — критерий орфанного заболевания установлен как не более 5 случаев на 100 тысяч населения; в рамках цифровизации создаётся национальный регистр. Армения — благодаря раннему выявлению и лечению периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки) за последние 20 лет в стране нет новых случаев амилоидоза.

Регулирование и лекарственное обеспечение

Завершающая сессия первого дня объединила регуляторов, индустрию, экспертов и пациентов. Центральная тема — как сократить путь от научной разработки до реального доступа пациента к терапии. Открыл сессию Алексей Леонидович Кедрин, председатель Правления Ассоциации фармацевтических производителей Евразийского экономического союза (АФПЕАЭС):

«Мы сегодня обсуждаем уже не отдельные препараты, а то, как должна быть выстроена система, которая позволит пациенту получать инновационную терапию быстрее».

В дискуссии приняли участие представители Минздравов России и Казахстана, Минпромторга России, Фонда «Сколково», ассоциаций производителей (АМФП, АО «Генериум»), международные эксперты (HTAi, NORXIN) и Всероссийский союз пациентов. Обсуждались единые подходы к регистрации орфанных препаратов в ЕАЭС, механизмы лекарственного обеспечения, развитие генной терапии и поддержка биомедицинских разработок.

«Орфанные препараты — это уже не только вопрос разработки лекарственного средства. Это вопрос совместной ответственности за весь путь пациента: от диагностики и клинических исследований до регистрации, финансирования, доступа к терапии и долгосрочного наблюдения», — подытожила дискуссию Нурия Мусина.

О Дне 2

26 мая программа форума продолжится в трёх параллельных треках: «Политика здравоохранения, система оказания помощи и доступность», «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия», «Отдельные группы редких заболеваний» (нервно-мышечные, лизосомные, гематологические заболевания и первичные иммунодефициты).

Справка

III Орфанный форум СНГ — ежегодная международная экспертная площадка, организованная Орфанным консорциумом СНГ совместно с Национальной ассоциацией экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ). Форум проходит 25–26 мая 2026 года в онлайн-формате на двух языках с синхронным переводом.

Орфанный консорциум СНГ — международное профессиональное объединение более 30 научных, клинических, экспертных и пациентских организаций из стран СНГ, ЕАЭС и БРИКС. Цель Консорциума — содействие развитию устойчивых и доступных систем помощи пациентам с орфанными заболеваниями через обмен опытом, совместные исследования и сближение регуляторных и клинических подходов в регионе.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале