Статьи

В Москве состоялся II Орфанный форум стран СНГ, организованный Орфанным консорциумом. Он собрал представителей государств региона и международных экспертов, чтобы обсудить актуальные вызовы и перспективы системной помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Это мероприятие стало важным региональным откликом на майскую резолюцию Всемирной ассамблеи здравоохранения WHA78.11, впервые закрепившую редкие заболевания как глобальный приоритет здравоохранения. Документ был инициирован Египтом и Испанией, поддержан 39 странами и зафиксировал необходимость системного подхода к этой области.

Технический руководитель по редким заболеваниям Всемирной организации здравоохранения Ульрике Швердтфегер пригласила Орфанный консорциум СНГ присоединиться к глобальной повестке и внести вклад в разработку международного плана действий. Она представила ключевые направления, которые рекомендует учитывать резолюция. В частности, речь шла о необходимости интеграции редких заболеваний в национальные системы здравоохранения, включая скрининг новорождённых, расширение доступа к диагностике и лечению. Особое внимание предлагается уделить укреплению первичного звена, обеспечению равного доступа для детей и других уязвимых групп, развитию программ психосоциальной поддержки, внедрению цифровых решений, созданию регистров и центров экспертизы, а также участию пациентских организаций в принятии решений.

ВОЗ также планирует провести картирование всех действующих руководств и инструментов, которые могут применяться в сфере редких заболеваний. Будет подготовлен технический отчёт с обобщением накопленных знаний, обозначением существующих пробелов и определением приоритетов. На его основе к 2028 году должен быть завершён 10-летний глобальный план действий, направленный на устранение неравенства, улучшение доступности медицинской помощи и продвижение инновационных подходов. Разработка этого плана будет сопровождаться широкими консультациями с государствами, экспертными и пациентскими сообществами.

Одной из ключевых задач станет формирование международных центров экспертизы, способных обеспечивать трансграничное взаимодействие, участвовать в профессиональных консультациях и поддерживать развитие международных сетей. Кроме того, ВОЗ намерена оказывать странам техническую и методическую помощь при формировании национальных стратегий и нормативной базы, создании регистров и подготовке специалистов. Планируется также создать отдельное направление внутри ВОЗ, которое займётся координацией международных усилий в сфере редких заболеваний на постоянной основе.

Представители стран СНГ, а также эксперты из Индии, ОАЭ, Омана и ЮАР обсудили, каким образом положения документа можно адаптировать к региональным реалиям. На площадке форума прозвучало более 60 докладов, были организованы две пленарные и десять специализированных сессий.

Опытом Казахстана в системной трансформации помощи пациентам с орфанными заболеваниями поделилась на форуме директор Департамента охраны здоровья матери и ребёнка МЗ РК Магрипа Ембергенова. В своём выступлении она подчеркнула, что развитие орфанного направления сегодня требует скоординированных решений на всех уровнях здравоохранения – от нормативной базы до устойчивых механизмов лекарственного обеспечения.

В рамках выступления Магрипа Хамитовна обозначила основные шаги, предпринятые Казахстаном:

• сформирована нормативная основа, утверждён стандарт медико-генетической помощи, разрабатывается концепция генетической службы, приняты 56 клинических протоколов;
• внедрена система скринингов (пренатальный, неонатальный, аудиологический, психофизический), а модель «клиника одного дня» для беременных уже действует в 20 регионах страны;
• функционирует орфанный регистр, в котором более 90 000 пациентов, включая 21 000 детей; осуществляется онлайн-мониторинг с помощью дашбордов, подключены все регионы;
• по линии лекарственного обеспечения к орфанным отнесены 152 препарата, а финансирование увеличено с 4 до 175 млрд тенге; используются три источника финансирования – республиканский и местные бюджеты, а также фонд «Қазақстан халқына»; предусмотрено применение незарегистрированных ЛС по жизненным показаниям.

«Наша стратегическая задача – выстроить чувствительную систему здравоохранения, ориентированную на каждого ребёнка и пациента с редким заболеванием. Только совместными усилиями мы сможем обеспечить жизнь без боли, страха и барьеров», – подчеркнула Магрипа Ембергенова.

О ключевом этапе в развитии орфанной помощи в Казахстане рассказал Ернас Тулеутаев, д.м.н., заместитель председателя Экспертного совета по орфанным заболеваниям при Минздраве РК, руководитель Республиканского центра координации орфанных заболеваний. Отметим, что Казахстан – первая страна СНГ, запустившая полноценную модель национального координационного центра. Официально он начал работу 1 июня 2024 года, в Международный день защиты детей. Центр был учреждён приказом министра здравоохранения и создан на базе корпоративного фонда University Medical Center (UMC), в структуру которого входят ведущие клиники страны.

Сегодня Центр объединяет направления, связанные с координацией высокоспециализированной помощи, разработкой маршрутизации пациентов, формированием алгоритмов лекарственного обеспечения и цифровым сопровождением. Важным направлением остаётся работа с пациентскими организациями, развитие системы региональных координаторов и формирование мультидисциплинарных команд на местах.

В рамках деятельности Центра созданы 17 профильных экспертных комитетов, охватывающих основные нозологии. Все заключения формируются через защищённую цифровую систему iDocs и подписываются ЭЦП. Это позволяет обеспечить прозрачность, клиническую обоснованность решений и их сохранность в едином информационном пространстве.

Также выстроена модель взаимодействия с 24 пациентскими организациями. Регулярно проводятся встречи, прямые эфиры и совместные обсуждения вопросов лекарственного обеспечения, инвалидности, стоматологической и хирургической помощи. Центр участвует в межведомственном диалоге с Министерством труда по вопросам социальной поддержки.

Отдельное внимание уделяется образовательной и инфраструктурной составляющим. Ведётся обучение врачей в регионах по раннему распознаванию редких заболеваний, обновляется база молекулярной диагностики, формируются локальные команды сопровождения. Внедряется модель иерархического управления, включающая главных внештатных специалистов и региональных координаторов.

Научно обоснованный подход к лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями требует пересмотра существующих моделей финансирования и оценки медицинских технологий. Об этом на форуме заявила Лаззат Есбатырова, директор департамента совершенствования лекарственной политики Национального научного центра развития здравоохранения им. С. Каирбековой.

По словам спикера, в стране выстроена комплексная система оценки и включения препаратов в возмещаемые перечни. Экспертиза каждого лекарственного средства проводится в Наццентре, после чего формулярная комиссия Минздрава принимает решение о его включении в списки. В отдельный перечень лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний на 2025 год входит 215 позиций (без дублирования), охватывающих 66 нозологических групп по МКБ.

Несмотря на то что пациенты с редкими заболеваниями составляют лишь 1% от всех обеспечиваемых в системе амбулаторного лекарственного обеспечения, на их лечение уходит почти 40% финансирования в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи и системы ОСМС.

«Из 66 орфанных нозологий, представленных в списке, 50 уже обеспечиваются по АЛО. Почти вся онкогематология, мукополисахаридоз, муковисцидоз, рассеянный склероз и даже крайне редкие диагнозы, такие как генерализованная липодистрофия, уже охвачены. Но пул заболеваний и препаратов продолжает расширяться», – отметила Лаззат Есбатырова.

Одной из серьёзных проблем остаётся отсутствие государственной регистрации у 30% препаратов из орфанного перечня. Тем не менее эти средства доставляются в страну по индивидуальному разовому ввозу – по заявке от местных исполнительных органов и решению Минздрава. Кроме того, существует механизм централизованной закупки через единого дистрибьютора.

Отдельно была затронута тема обеспечения пациентов с иммунодефицитами. Казахстан имеет положительный опыт в применении подкожной формы иммуноглобулина, особенно в пандемийный период, когда ограничение передвижения осложнило доступ к лечению.

По мнению Лаззат Муратовны, устойчивое развитие системы лекарственного обеспечения в условиях стремительного роста числа генных и высокозатратных инновационных препаратов требует гибкой и научно обоснованной стратегии. Казахстан уже движется в этом направлении – путём расширения перечней, внедрения многоуровневого финансирования и поиска решений даже для незарегистрированных в стране препаратов.

В ходе дальнейших обсуждений на форуме были обозначены ключевые системные проблемы, характерные для стран региона:

– отсутствие национальных стратегий и планов по редким заболеваниям;

– несовпадение определений орфанных заболеваний и препаратов в разных странах региона;

– нехватка устойчивых механизмов финансирования и единых процедур регистрации;

– кадровый дефицит, отсутствие преемственности между детским и взрослым звеньями помощи;

– слабая интеграция социальной, медицинской и образовательной поддержки.

Отдельно обсуждалась тема лекарственного обеспечения. Высокая стоимость орфанных препаратов, ограниченность доказательной базы, отсутствие систем оценки технологий здравоохранения (ОТЗ) и слабая координация между странами СНГ приводят к низкой доступности терапии и ограниченным возможностям для инновационного подхода к закупкам.

Участники форума сошлись во мнении, что без межстрановой координации усилий в рамках СНГ, ЕАЭС и БРИКС обеспечить устойчивый доступ к терапии невозможно. Рекомендовано усилить сотрудничество в сферах регистрации, оценки технологий, планирования закупок и локализации производства орфанных препаратов. Примером для подражания названы модели консолидации спроса, применяемые в ЕС, странах Бенилюкс, Скандинавии и Валлеттской группе. Особый акцент был сделан на роли пациентских организаций в формировании политики: вовлечение сообществ, открытый диалог с государственными структурами и интеграция данных, полученных от самих пациентов, – важнейшие компоненты справедливой и эффективной системы.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале