Новости

Группа депутатов обратилась с запросом к Министру здравоохранения Республики Казахстан Акмарал Альназаровой в котором просят расширить скрининг новорожденных детей на орфанные заболевания.

«Ребенок, а затем взрослый человек, инвалидность которого своевременно не предотвратили, становится постоянным получателем дорогостоящей медицинской помощи, социальных пособий, реабилитационных услуг, технических средств от государства. Мы упускаем золотое время «окна возможностей», когда этих затрат можно избежать на стадии профилактики, ранней диагностики и раннего вмешательства. Решение проблемы – своевременное проведение скринингов детей раннего возраста, особенно новорожденных. В нашей стране за последние 10 лет в два раза увеличилось число детей с орфанными заболеваниями. Основной проблемой остается недостаточная ранняя диагностика наследственных болезней обмена (НБО), что приводит к позднему выявлению заболеваний и неэффективным затратам бюджетных средств. С 2007 года в Казахстане проводится скрининг новорожденных только на 2 наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Ранняя диагностика НБО путем расширения скрининга новорожденных до 34 нозологий и своевременно начатое эффективное лечение позволит избежать во многих случаях инвалидизации пациентов. Вместе с тем, для многих НБО при своевременной диагностике существует эффективное, доступное и недорогое лечение. Например, при лейцинозе происходит полное выздоровление при своевременной диагностике и комплексном лечении. При гомоцистинурии нужна низкобелковая диета с витамином В6, а при болезнях с нарушением цикла мочевины – специальная диета с введением растворов соды и глюкозы. Страдает не только раннее выявление, но не всегда при выявлении пациенты получают раннюю помощь. Например, при нарушении слуха необходимо провести слухопротезирование в срок до 6 месячного возраста, и ребенок будет слышать. При ретинопатии недоношенных “окно возможностей” составляет 2 недели с момента рождения. Если в это время провести диагностику и лазерную операцию, то можно предотвратить слепоту. Даже, если в отдельных случаях инвалидности не избежать, её степень будет значительно ниже. Тенге, вложенный в раннее выявление, раннюю помощь и реабилитацию, экономит государству миллионы в будущем. Это аксиома, которой следуют все развитые страны. Ранняя диагностика и своевременное лечение орфанных заболеваний могут значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить нагрузку на бюджет. В связи с вышеизложенным просим рассмотреть вопрос внедрения селективного скрининга новорожденных по 34 нозологиям на НБО», – отметили депутаты.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале