Статьи

В Москве и Алматы в гибридном формате прошел первый в истории международный Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ». Итогом конференции стало создание Евразийской Ассоциации медицинских генетиков (ЕАМГ), которая призвана развивать международные научно-исследовательские проекты в интересах пациентов с орфанными заболеваниями.

  Значение проведенного форума и созданной ассоциации переоценить трудно, ведь проблема орфанных заболеваний – одна из самых сложных для систем здравоохранения всего мира. Каждый год ученые разрабатывают новые высокотехнологические способы диагностики многих наследственных болезней, фармацевтические компании разрабатывают эффективные способы лечения редких заболеваний, и вместе с этим возрастает экономическое и социальное бремя на общество по финансированию этого процесса. Ни одна страна в мире не может пока полностью оплачивать услуги и лекарственные средства для больных орфанными заболеваниями, и чем беднее государство, тем чаще «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и неравенством в доступе к уходу. Опять же, несмотря на существенный прогресс в диагностике и лечении орфанных заболеваний, в этой области по-прежнему остается множество нерешенных проблем вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров, специализирующихся на редких заболеваниях. По этим причинам многие пациенты сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что зачастую означает менее благоприятный прогноз.

«Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Развитие медицинской генетики сегодня невозможно без международного сотрудничества. Поэтому содружество без границ в рамках Евразийской Ассоциации медицинских генетиков - это наше будущее и будущее наших пациентов», – подчеркивали участники форума. Это мероприятие поддержали представители профессиональных сообществ, медицинских и научных учреждений, органов исполнительной и законодательной власти Казахстана, России, Беларуси, Армении, Киргизии, Таджикистана, Азербайджана, Грузии и Узбекистана.

Вице-министр МЗ РК Вячеслав Дудник в своем приветствии отметил, что казахстанские специалисты активно интегрируются в международное медицинское сообщество, проводятся современные мастер-классы и научные симпозиумы, широко используются последние достижения науки в практическом здравоохранении.

«В Казахстане к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространение не более 50 случаев на 100000 населения. В перечень включены 66 нозологий, зарегистрировано свыше 46 000 пациентов с редкими заболеваниями из них 12 000 – дети. В последние годы особое значение приобретает ранняя диагностика орфанных болезней, в этой связи возрастает роль специалистов в области диагностики редких заболеваний, невропатологов, онкологов, пульмонологов, гастроэнтерологов и генетиков. Мультидисциплинарный подход, комплексное изучение заболеваний позволяют улучшить процесс постановки диагноза, а также своевременно оказать медицинскую и социальную помощь пациентам. Благодаря такому подходу мы имеем значительный прогресс в диагностике и лечении орфанных заболеваний в Казахстане. Важная составляющая в поддержке пациентов с редкими заболеваниями является лекарственное обеспечение. За последние 3 года увеличился объем препаратов с 15 до 30 редких нозологий. Количество пациентов, получающих лекарство, возросло с 9 000 до 24 000, а число орфанных лекарственных средств с 47 до 98 наименований. В текущем году пациенты с редкими заболеваниями обеспечены лекарственными средствами на 20 млрд тенге. Учитывая сложность задачи и многогранность пациентов с орфанными заболеваниями, назрела необходимость обеспечить комплексный подход к решению проблемных вопросов с целью улучшения качества жизни пациентов», – резюмировал В. Дудник.

  Член Комитета Совета Федераций по социальной политике Владимир Круглый отметил в свою очередь, что в рамках развития сотрудничества в Евразийском экономическом союзе ведется большая работа по модернизации нормативной правовой базы в области оказания помощи лицам с орфанными заболеваниями, в этом году был принят ряд важных решений Совета Евразийской экономической комиссии, значительно упрощающих и оптимизирующих систему регистрации лекарственных средств и медицинских изделий.

«В целях ликвидации кадрового дефицита в медицинской генетике, необходимо решать задачи по развитию профессиональных связей между специалистами данной области в странах ЕАЭС, содействовать развитию системы дополнительного профессионального образования и повышению квалификации медицинских специалистов по актуальным вопросам орфанных болезней, доступности современных образовательных программ для специалистов из разных стран», - добавил сенатор. По его мнению, объединенный опыт взаимодействия профессионального медицинского сообщества, а также организаторов здравоохранения в разных странах позволит наладить связи и создавать межгосударственные программы для импорта и экспорта медицинских и образовательных услуг, способствовать доступности и качеству медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями и их семьям. Также эти меры позволят обеспечить единые подходы в диагностике и лечении орфанных заболеваний у граждан стран ЕАЭС.

  Уполномоченная по правам ребенка в РК Аружан Саин в своем выступлении главными проблемами при лечении детей с наследственными заболеваниями в Казахстане назвала позднюю выявляемость и нехватку лекарств.

«Вся цепочка трудностей при лечении наследственных заболеваний начинается со своевременной диагностики. Большинство детей, рождающихся с наследственными заболеваниями, получают правильные диагнозы в 5-7 лет, когда уже начались необратимые процессы. Поэтому нам необходимо вводить массовое обследование новорожденных. Сейчас по приказу Министерства здравоохранения закупкой лекарственных препаратов для детей с наследственными заболеваниями занимаются местные органы власти. В акиматах нет необходимых сведений о количестве нуждающихся, а приказ трактуется в каждом регионе по-разному. Родители детей с наследственными заболеваниями вынуждены переезжать в другие регионы или искать помощи за рубежом. Для решения этой проблемы нужно централизовать закупки лекарств и проводить их за счет республиканского бюджета», – уверена А. Саин.

  Председатель Правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» РК Гульнара Святова уверена, что неонатальный скрининг – единственный действенный метод профилактики.

«Он позволяет выявить болезнь до появления симптомов, когда ее можно вылечить. Но организацией массовых обследований нужно заниматься на государственном уровне – строить скрининговые лаборатории и расширять число болезней, которые выявляют исследования. Например, в Италии их 31, в Дании и Великобритании – больше 20. Около 80% наследственных болезней протекает с тяжелыми симптомами. 30% детей с наследственными заболеваниями не доживает до пяти лет. За прошлый год у 13 тысяч казахстанцев были выявлены редкие наследственные заболевания», – рассказала спикер. По мнению Г. Святовой, новая ассоциация ЕАМГ позволит создать общую системную стратегии оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями для повышения качества их жизни путем продвижения законодательных инициатив, внедрения рациональных геномных технологий диагностики, эффективного генотерапевтического лечения и индивидуальной реабилитации.

  Внимание участников второго дня форума было сосредоточено на «круглом столе» «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!». Его открыл академик РАН, член комитета Госдумы по охране здоровья, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ Александр Румянцев докладом «Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИДС».

«Современные реалии дают нам ясно понять: популяционный скрининг новорожденных позволяет выявить детей до манифестации тяжелых врожденных заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и профилактика серьезных осложнений», - подчеркнул Румянцев.

"С 2006 года в России проверяют недавно родившихся младенцев на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземию, – об этом рассказал главный внештатный специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев. – С нового года недугов, которые стремятся диагностировать на ранней стадии, станет больше на 31 нозологию: в список попадут в том числе наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, а также спинальная мышечная атрофия (СМА). Чтобы программа заработала, выделяются деньги бюджета, закупается оборудование, одиннадцать межрегиональных центров по всей стране готовятся проводить полномасштабные исследования, а в пилотных регионах новорожденных уже тестируют, уже прошли циклы обучения для врачей, задействованных в лабораторном процессе, отрабатывается маршрутизация пациентов на местах. Смысл неонатального скрининга - избежать инвалидизации человека за счет раннего лечения. Причем заболевание важно выявлять на досимптоматической стадии. Наличие симптомов - сигнал: в организме начался необратимый патологический процесс, лечение может остановить прогрессирование болезни».

  Закрывали «круглый стол», д.м.н., председатель Казахского общества иммунодефицитов, главный внештатный специалист аллерголог-иммунолог МЗ Республики Казахстан Елена Ковзель и д.м.н., заместитель директора по научной и инновационной деятельности Института иммунологии и геномики человека (Республика Узбекистан) Умида Набиева. Свои доклады спикеры посвятили нынешнему состоянию скрининга и ранней диагностики ПИДС и СМА в Казахстане и Узбекистане, а также зафиксировали готовность к развитию сферы диагностики и лечения орфанных патологий в республиках.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале