Статьи

Возможность введения единой процедуры определения орфанного статуса на уровне Евразийского экономического союза обсуждалась на круглом столе, который прошел в рамках Международной практической конференции «Регистрация лекарственных средств по правилам ЕАЭС».

Поводом для дискуссии послужила ситуация, с которой сегодня сталкиваются все участники рынка: формально перечни орфанных заболеваний обновляются, однако доступ пациентов к инновационным препаратам по-прежнему остается ограниченным.

По словам Замзагул Нурсейтовой, эксперта Национального центра экспертизы лекарственных средств и медицинских изделий МЗ РК, орфанные заболевания, несмотря на редкость каждой отдельной нозологии, затрагивают значительное число пациентов: в мире более 400 млн человек, в Казахстане около 80 тысяч, из них почти четверть составляют дети. Ключевая проблема – ограниченные возможности диагностики и крайне высокая стоимость лечения, которая может достигать сотен тысяч долларов в год.

Спикер отметила, что в Казахстане сформирована нормативная база, регулирующая перечень орфанных заболеваний и лекарств, а также порядок их обеспечения в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. Перечень заболеваний и препаратов пересматривается ежегодно и на сегодня включает 66 групп нозологий. Последним обновлением в декабре 2025 года из перечня орфанных заболеваний были исключены такие нозологии, как: глиальные опухоли высокой степени злокачественности и рассеянный склероз. Обновлен перечень лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний, в частности, в список включены нусинерсен, ланаделумаб, рисдиплам и др. Также одним из последних изменений стало внедрение централизованного и персонифицированного подхода к обеспечению пациентов. Теперь основанием для назначения терапии является решение мультидисциплинарной команды с четким указанием диагноза и схемы лечения. Для ускорения доступа пациентов к терапии действует упрощенная процедура регистрации орфанных препаратов без снижения требований к их безопасности и эффективности. Параллельно развиваются неонатальный скрининг, генетическая диагностика и цифровой учет пациентов. Однако остаются системные вызовы – это ограниченный перечень доступных препаратов, их высокая стоимость и неравномерный доступ в регионах. Дополнительные риски связаны с регистрацией препаратов при ограниченных клинических данных. В этих условиях дальнейшее развитие системы требует расширения финансирования, улучшения доступности терапии и внедрения новых механизмов взаимодействия с производителями.

Несмотря на значительный рост финансирования орфанных заболеваний в Казахстане, доступ пациентов к терапии по-прежнему остается ограниченным. Ключевые барьеры связаны не столько с отсутствием ресурсов, сколько с регуляторными и организационными особенностями системы. Об этом в ходе отраслевого обсуждения рассказал Даулет Сулейменов, медицинский руководитель по редким заболеваниям ТОО «Новартис Фарма Сервисэз» в РК.

Он отметил, что одним из ключевых достижений последних лет стал резкий рост финансирования орфанных пациентов в Казахстане: в 2019 году – 7,5 млрд тенге, к 2025 году – уже 175 млрд тенге. Таким образом, расходы увеличились примерно в 23 раза. При этом структура финансирования остается смешанной: около 60% покрывается за счет республиканского бюджета, еще 40% – за счет местных бюджетов, благотворительных фондов и других источников. По мнению спикера, именно эта модель создает риски: значительная доля нагрузки ложится на бюджеты местных исполнительных органов либо на плечи самих пациентов, что приводит к задержке начала терапии.

Среди позитивных изменений Сулейменов отметил обновление нормативной базы.

В частности, это снижение порога отнесения к орфанным заболеваниям (с 50 до 10 случаев на 100 тыс.);  перечни заболеваний и препаратов теперь должны пересматриваться ежегодно (ранее – раз в три года), а также уточнена роль «Орфанного центра».

При этом ситуация с самим центром остается нестабильной: он был создан в 2024 году, расформирован в конце 2025-го и вновь сформирован в начале 2026 года на базе другой организации.

Несмотря на формальные изменения, индустрия фиксирует ряд системных проблем.

1. Формальное обновление без реальных изменений
Приказы пересматриваются, но фактическое расширение перечней заболеваний и препаратов происходит не всегда.

2. Разрыв между нормативной базой и практикой
Обновление документов не приводит к автоматическому включению новых лекарств в систему обеспечения.

3. Ограничения на уровне формуляра
Последнее обновление КНФ произошло без включения новых орфанных препаратов..

4. Чрезмерное регулирование
Избыточные регуляторные барьеры в конечном итоге ограничивают доступ пациентов к терапии.

Как подчеркнул спикер, все системные ограничения сходятся в одной точке – пациенте. Они приводят к: задержкам в начале лечения, ухудшению качества жизни, прогрессированию заболеваний, в отдельных случаях – росту смертности.

Начальник управления ЛС УП «Центр экспертиз и испытаний в здравоохранении» Республики Беларусь Инна Федосеева в своем выступлении подчеркнула тот факт, что орфанный статус чаще присваивается оригинальным препаратам. Биоаналогичные препараты не рассматриваются как орфанные, решения о доступе тесно связаны с бюджетными возможностями. Это создает регуляторные коллизии: препарат, признанный орфанным в одной стране, может не получить тот же статус в другой, а значит, и не сможет воспользоваться упрощённой процедурой регистрации.

Участники круглого стола сошлись во мнении: существующие системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов в странах ЕАЭС во многом работают медленно и фрагментарно. В качестве одного из решений было предложено создать единую процедуру определения орфанного статуса на уровне ЕАЭС - исключительно для целей регистрации препаратов.

Эту инициативу поддержала Татевик Ерицян, координатор по вопросам обращения лекарственных средств и медицинских изделий Центра экспертизы лекарств и медицинских технологий ГНКО Армении. По её словам, для стран с небольшим рынком и ограниченным ВВП доступ к орфанным препаратам остаётся серьёзным вызовом. Введение единых критериев и принципов, как отметила эксперт, могло бы упростить процессы и дать таким странам дополнительные преимущества, поэтому Армения готова к обсуждению и в целом поддерживает данное предложение.

По мнению представителей индустрии, такой подход может:

• упростить выход препаратов на рынки стран Союза;
• ускорить регистрационные процедуры;
• расширить доступ пациентов к лечению.

Однако ключевое условие не декларативность, а обязательность исполнения.

Участники дискуссии обратили внимание на опыт Европейского союза, где удалось выработать единый подход к орфанным заболеваниям на уровне объединения, сохранив при этом национальные механизмы финансирования. Этот пример рассматривается как возможная модель для ЕАЭС.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале