Статьи

Что такое спинальная мышечная атрофия?

СМА — это редкое инвалидизирующее аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга, которое приводит к тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости мышц^1,2. При этом, отмечается, что когнитивные функции и интеллект пациента не затронуты³.

Причина возникновения заболевания заключается в мутации гена SMN1² (ген выживаемости моторных нейронов). Приблизительно от 1/40 до 1/60 человек являются носителями СМА. Носитель СМА, имеет одну нормальную копию гена SMN1, или она присутствует в поврежденной (мутированной) форме. При рождении детей от двух носителей, вероятность того, что их ребенок будет носителем составляет 50%, вероятность рождения больного – 25%, вероятность рождения здорового ребенка – 25%^4,5,6.

Первый признак СМА характеризуется синдромом «вялого ребенка» - данный термин применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.

Синдром «вялого ребенка» включает следующие клинические признаки¹:

• низкий мышечный тонус у новорожденного или ребенка раннего возраста;
• невозможность сохранения позы туловища, конечностей в соответствии возрастным возможностями;
• снижение мышечной силы;
• гипотония периферического генеза;
• гипо- или арефлексия;
• мышечная атрофия;
• фасцикуляции;
• отсутствие поражения других органов;
• развитие дыхательных расстройств.

Схожие симптомы отмечаются у пациентов со СМА, однако есть характерные особенности заболевания, на которые стоит обратить внимание в первую очередь⁷.

Ключевые отличительные признаки СМА:

• регресс навыков после периода нормального развития;
• фасцикуляции языка;
• обеднение активных движений (отсутствие антигравитационных движений);
• парадоксальное дыхание, деформации грудной клетки;
• прогрессирующее течение;
• отсутствие интеллектуальных нарушений, эпилептических приступов и общемозговой симптоматики;
• отсутствие значимого повышения КФК;
• отсутствие слабости лицевой мускулатуры.

Важно отметить, что выраженность слабости обычно коррелирует с возрастом пациента на момент начала заболевания:

• наиболее тяжелый тип возникает в раннем детстве;
• при рождении симптомы могут отсутствовать;
• слабость возникает в первые месяцы жизни;
• в некоторых случаях при низкой внутриутробной подвижности плода можно предположить пренатальное возникновение заболевания, которое при рождении будет проявляться выраженной слабостью и контрактурами в суставах;
• более легкие типы СМА возникают позже и сопровождаются менее выраженными симптомами.

До недавнего времени СМА являлась неизлечимым заболеванием, пациентам со СМА была доступна лишь паллиативная помощь. Однако сегодня зарегистрированы препараты для лечения этого заболевания, которые позволяют сохранить жизнь пациентам и даже изменить ход течения заболевания.

При выявлении СМА, лечащий врач должен в первую очередь дать рекомендации семье по уходу за пациентом на дому и распознанию ранних симптомов острых состояний; проинформировать семейную пару о носительстве мутаций гена и, следовательно, о рисках рождения ребенка с заболеванием, а также по показаниям назначить патогенетическую терапию, которая показывает наибольшую эффективность при раннем начале лечения⁸.

Проведение генетического тестирования – первый шаг при подозрении СМА

Памятку можно скачать тут

Список использованной литературы:

1. Lunn MR and Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008. 371:2120-33
2. SMA Foundation. SMA Overview.  http://www.smafoundation.org/wp-content/uploads/2012/03/SMA-Overview.pdf
3. Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 2011. 68(8): 979-84
4. Tisdale S & Pellizzoni L. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. J Neurosci. 2015; 35:8691-700
5. Cure SMA. Understanding SMA. http://goo.gl/HfUaDE. По состоянию на август 2016 г.;
6. d’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6:71-81
7. Wang CH, et al; Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. J Child Neurol. 2007; 22:1027-1049; 2. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015; 51:157-167. 3. Prior TW & Russman BS. GeneReviews^®. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352
8. Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H. et al; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care// Neuromuscul Disord. 2018 V. 28 (2) P. 103–115

Данная статья выполнена при поддержке Янссен

CP-297327

Понравилась новость? Расскажи друзьям на