Статьи

О формах, причинах, симптомах, а также диагностике и лечении ихтиоза рассказывает Суханбердиева Зарина Маратовна – кандидат PhD, дерматовенеролог, дерматокосметолог, преподаватель отдела послевузовского и дополнительного образования Казахского научного центра дерматологии и инфекционных заболеваний МЗ РК.

-  Откуда произошло название заболевания и к какой категории его относят?

- Название этого заболевания происходит от греческого слова ichthys («рыба»), поскольку кожа пациентов может напоминать рыбью чешую вследствие выраженного шелушения. Это орфанное заболевание, представляет собой группу генетически обусловленных нарушений процессов ороговения кожи, при которых происходит нарушение формирования эпидермального барьера и естественного обновления клеток кожи.    

 Тяжесть заболевания может существенно различаться: от умеренной сухости кожи до тяжелых генерализованных форм, требующих постоянного медицинского наблюдения с первых дней жизни.

-  Каковы основные причины развития ихтиоза: наследственность, генетические мутации или другие факторы?

-  В подавляющем большинстве случаев причиной ихтиоза являются наследственные генетические мутации, приводящие к нарушению процессов кератинизации, формирования рогового слоя и функционирования эпидермального барьера.

  Следует отметить, что существует и приобретенный ихтиоз, который развивается во взрослом возрасте и не связан с наследственностью. Он может сопровождать эндокринные заболевания, хроническую почечную недостаточность, лимфопролиферативные процессы, ВИЧ-инфекцию, дефицит питания и некоторые онкологические заболевания. Однако такие случаи встречаются значительно реже по сравнению с наследственными формами.

-  По каким симптомам можно заподозрить ихтиоз у ребенка или взрослого человека?

- Основным клиническим проявлением является выраженная сухость кожи (ксероз) и постоянное шелушение различной степени выраженности. На коже появляются плотные чешуйки белого, серого или коричневого цвета, которые могут покрывать значительные участки тела.

  У пациентов также могут наблюдаться: ощущение стянутости кожи; болезненные трещины; зуд различной интенсивности; покраснение кожи; повышенная чувствительность к внешним раздражителям; утолщение кожи ладоней и подошв (кератодермия); нарушение потоотделения и терморегуляции.

  При тяжелых врожденных формах заболевание может проявляться уже при рождении. Некоторые новорожденные появляются на свет в так называемой коллоидной мембране - плотной блестящей пленке, покрывающей кожу.

  Особого внимания требуют дети с выраженной сухостью кожи в сочетании с семейным анамнезом заболевания, поскольку своевременная диагностика позволяет быстрее начать специализированный уход.

-  Какие методы диагностики используются для подтверждения диагноза и насколько важно раннее выявление заболевания?

-  В большинстве случаев диагноз устанавливается на основании клинической картины и данных семейного анамнеза. Опытный дерматолог может заподозрить определенную форму ихтиоза уже при первичном осмотре пациента.

  Для уточнения диагноза могут использоваться: молекулярно-генетические исследования; консультация медицинского генетика; гистологическое исследование кожи (по показаниям); обследование на наличие сопутствующих заболеваний и осложнений.

  В последние годы генетическая диагностика приобретает все большее значение, поскольку позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить конкретный генетический дефект, оценить прогноз заболевания и провести медико-генетическое консультирование семьи.

 Раннее выявление особенно важно у детей, поскольку позволяет своевременно организовать правильный уход за кожей, предупредить осложнения, снизить риск инфекций и улучшить качество жизни пациента.

-  Какие современные подходы к лечению и уходу за кожей помогают пациентам с ихтиозом улучшить качество жизни?

-  Сегодня радикального метода лечения большинства наследственных форм ихтиоза не существует. Поэтому основная цель терапии заключается в восстановлении барьерной функции кожи, уменьшении шелушения, предупреждении осложнений и улучшении качества жизни пациента.

  Современный подход основан на комплексном и непрерывном уходе за кожей.

  Основу лечения составляют: регулярное применение эмолентов и увлажняющих средств; препараты с мочевиной, молочной кислотой и другими кератолитиками; мягкие очищающие средства без агрессивных компонентов; профилактика обезвоживания кожи; лечение вторичных инфекций при их возникновении.

  При тяжелых формах заболевания могут назначаться системные ретиноиды под строгим контролем врача. Эти препараты способны существенно уменьшать гиперкератоз и улучшать состояние кожи, однако требуют регулярного мониторинга безопасности.

  В настоящее время активно развиваются исследования в области молекулярной генетики, таргетной терапии и генной терапии, которые в перспективе могут изменить подходы к лечению наследственных заболеваний кожи.

-  С какими осложнениями могут столкнуться люди с ихтиозом и как их можно предотвратить?

- Осложнения зависят от формы и тяжести заболевания. Наиболее частыми являются: вторичные бактериальные и грибковые инфекции; болезненные трещины кожи; нарушения терморегуляции; перегревание организма вследствие снижения потоотделения; ограничение подвижности суставов при выраженном гиперкератозе; поражение глаз и слизистых оболочек при отдельных формах заболевания; психологические и социальные проблемы.

  Важно понимать, что хронические заболевания кожи оказывают значительное влияние на эмоциональное состояние пациентов. Многие дети и взрослые сталкиваются со стигматизацией, снижением самооценки и социальной изоляцией, поэтому наряду с медицинской помощью важную роль играет психологическая поддержка семьи.

 Профилактика осложнений включает регулярное наблюдение у дерматолога, ежедневный уход за кожей, соблюдение рекомендаций по лечению, своевременное выявление инфекционных осложнений и проведение медико-генетического консультирования при планировании семьи.

 Несмотря на хронический характер заболевания, современные возможности дерматологии позволяют большинству пациентов с ихтиозом вести активную жизнь, получать образование, работать и сохранять высокое качество жизни при условии своевременного медицинского наблюдения и постоянного ухода за кожей.

 Таким образом, ихтиоз относится к орфанным заболеваниям, требующим мультидисциплинарного подхода. Современная дерматология располагает эффективными средствами контроля симптомов заболевания, поэтому ранняя диагностика и непрерывное наблюдение у специалиста имеют ключевое значение для профилактики осложнений и улучшения качества жизни пациентов.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале