Статьи

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ) занимают одно из ведущих мест в структуре детской неврологической заболеваемости и инвалидности. Орфанный статус заболеваний, прогрессирующее течение, дебют в детском возрасте, снижение качества и продолжительности жизни пациентов наряду с ограниченностью этиопатогенетического лечения обусловливают огромную медико-социальную и научно-практическую значимость этой проблемы.

Казахский медицинский университет непрерывного образования, кафедра детской неврологии с курсом медицинской генетики, Общественное объединение «Ассоциация детских неврологов», Городское управление общественного здоровья в лице Детской городской клинической больницы №2 ведут большую научно-практическую работу, посвященную проблеме ННМЗ. С 29 июля по 2 августа 2019 года на базе ДГКБ №2 проходила «Школа миологии», спикерами которой выступили признанные французские эксперты по нейромышечным болезням. Подробнее об этом мы попросили рассказать Бахыт Мырзалиеву – детского невролога высшей квалификационной категории, старшего преподавателя кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики Казахского медицинского университета непрерывного образования, члена ОО «Ассоциация детских неврологов».

– Бахыт Джусупжановна, расскажите, пожалуйста, чему был посвящен учебный курс «Школы миологии» этого года?

– Учебный курс «Школа миологии-2019: от симптомов к диагнозу» был посвящен вопросам диагностики и ведения детей и взрослых пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями. Курс вели признанные эксперты в области нервно-мышечных заболеваний – доктора Андони Уртизбереа и Эдоардо Мальфатти. Доктор Андони Уртизбереа с 1997 года возглавляет Международную Школу миологии, является организатором/соорганизатором подобного учебного курса во многих странах мира. Доктор Андони разработал инновационную систему телемедицины в миологии, это позволяет наработать прочные связи и поддерживать профессиональное общение со многими специалистами и пациентами по всему миру. Впервые он посетил Казахстан в 2014 году в рамках мастер-класса на базе ННЦМД г. Астана. В 2017 году была проведена первая полноценная «Школа миологии» в г. Астана на базе ДГКБ №2, организатором выступил «Медицинский университет Астана». В этом году силами Общественного Ассоциации детских неврологов, кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики Казахского медицинского университета непрерывного образования при большей поддержке Общественного фонда «Өмірге Сен» удалось провести замечательный обучающий курс и в Алматы. Французские специалисты представили лекции по всем разделам миологии: первичные заболевания мышц, заболевания мотонейрона, нарушения нервно-мышечного синапса, заболевания периферических нервов. Отдельные лекции были посвящены методам параклинической диагностики, таким как биопсия мышц с последующим морфологическим и гистохимическим анализом, электронейромиография, магниторезонансная томография мышц. Большое внимание было уделено методам генетической диагностики: информативности методик, показаниям к назначению того или иного метода, интерпретации результатов.

– Какие вопросы особенно интересовали наших врачей-неврологов?

– Казахстанских врачей интересовали вопросы клинической диагностики, потому как первичная диагностика на основании характерных симптомов является основой диагноза. Кроме того, особый интерес вызвали вопросы генетической диагностики. В нашей стране еще нет широкого доступа к генетической диагностике, а рассматриваемые заболевания подразумевают обязательную генетическую верификацию.

Низкая осведомленность специалистов первичного звена по этим заболеваниям, слабая информированность населения о первых симптомах, необходимость специфического диагностического обследования приводят к ошибочным диагнозам или поздней диагностике. Кроме того, в Казахстане, к сожалению, не проводились эпидемиологические исследования по этим заболеваниям, отсутствует регистр по ННМЗ – поэтому мы не имеем достоверных данных по их частоте и распространенности.

– Какие этиологии объединяет одно определение – нервно-мышечные заболевания. Как они проявляются?

– Наследственные нервно-мышечные заболевания – это большая гетерогенная группа нозологических форм, в этиологии которых лежит дефект в гене, приводящий к нарушению синтеза белка, обеспечивающего работу мышц, периферических нервов, структур спинного мозга. ННМЗ относятся в группе редких (орфанных) болезней. Согласно международной базе данных генетической информации известно более 7500 наследственных синдромов, из них более 500 протекают с поражением нервной системы, включая около 200 нозологических форм нейромышечной патологии.

Характерными проявлениями нервно-мышечных заболеваний являются мышечная гипотония, мышечная слабость, мышечные боли, нарушение походки, ограничение двигательной активности: ребенок испытывает затруднения при подъеме по лестнице, беге, прыжках, отстает от сверстников в активных играх. При сложных случаях – дети с самого раннего возраста испытывают проблемы с сосанием, глотанием, соответственно, имеется дефицит массы тела, задерживаются в моторном развитии. Такие дети часто и продолжительно болеют респираторными заболеваниями. По мере прогрессирования заболевания присоединяются осложнения со стороны других органов и систем: деформируется грудная клетка, искривления позвоночника, плоскостопие и другие костно-суставные нарушения. Особо опасными являются осложнения со стороны сердца и легких в виде кардиомиопатий, сердечной и легочной недостаточности.

Большинство нозологических форм из числа ННМЗ дебютируют в детском возрасте и имеют прогрессирующее течение.

– Как современная медицина может помочь при нервно-мышечных расстройствах?

– Современные достижения науки и техники в области генной инженерии, молекулярной биологии, фармацевтике позволяют надеяться на получение в будущем эффективного этиологического лечения для многих ННМЗ. В настоящее время очень важным является мультидисциплинарный подход в ведении пациентов с нервно-мышечной патологией. Своевременное и эффективное взаимодействие невролога, педиатра/терапевта, кардиолога, пульмонолога/специалиста по респираторной поддержке, реабилитолога/физиотерапевта, ортопеда/хирурга, гастроэнтеролога/нутрициолога, психолога/социального работника и семьи пациента – предотвращает развитие осложнений, увеличивает продолжительность и улучшает качество жизни больного ребенка. Широко применяются методы лечебной физкультуры, гидропроцедуры, плавание, дыхательная гимнастика. Применяются препараты метаболического действия: витамины, микроэлементы, коферменты. Для профилактики и коррекции скелетных деформаций используются ортопедическая обувь, корсеты, ортезы. В случаях ухудшения респираторной функции прибегают к вспомогательным средствам: аппараты неинвазивной вентиляции легких. Ребенок с нервно-мышечной патологией имеет ограниченные физические возможности, но он является полноценным членом общества с правом на обучение, развитие, общение, любовь и понимание окружающих.

– В чем особенность клинического подхода к детским неврологическим заболеваниям?

– Особенностью клинического подхода к детским неврологическим заболеваниям является необходимость рассматривать организм ребенка в целом, а не по отдельным предъявляемым жалобам и выявленным симптомам. Нервная система ребенка – это динамическая система, которая развивается, совершенствуется, имеет особенности в разные возрастные периоды развития ребенка. Сбои в нервной системе ребенка приводят к нарушению работы других органов и систем, с одной стороны, с другой стороны – соматическая патология также влияет на функционирование нервной системы. Больной ребенок – особый пациент, требующий максимального внимания и сострадания, тщательного выбора диагностических и терапевтических вмешательств, наличия у врача отличных коммуникативных и человеческих качеств.

– Как бы Вы оценили уровень социально-медицинской поддержки детей с миопатиями в Казахстане. Чем можно гордиться и к чему стремиться?

– Миология, как субспециальность в неврологии, относительно недавно стала развиваться в Казахстане. В целом, за последние годы, это отметили и наши зарубежные лекторы, образовательный уровень врачей по вопросам нервно-мышечной патологии значительно поднялся. Этому способствуют проведение мастер-классов, образовательных курсов по миологии, циклов повышения квалификации. Улучшается нормативная база: разработаны и утверждены клинические протоколы диагностики и лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, спинальной мышечной атрофии. На стадии разработки находятся клинические протоколы по врожденным миопатиям, нейропатиям. В Казахстане в настоящее время реализовывается Дорожная карта «Совершенствование медицинской помощи детям с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в РК на 2018-2020 гг.», призванная на различных этапах и уровнях улучшить качество оказания медицинской помощи больным детям с целью снижения заболеваемости и инвалидности по НМЗ. Совершенствуется и расширяется доступ к генетической диагностике при миопатии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии.

– Как строится Ваш диалог с родительскими ассоциациями поддержки детей с нервно-мышечными заболеваниями?

– В борьбе с тяжелыми, хроническими заболеваниями необходима консолидация всех заинтересованных сторон: общества, государства, врачей, пациентов и их семей. Ассоциация детских неврологов тесно и плодотворно сотрудничает с Общественным фондом «Өмірге Сен» – единственной в Казахстане организации, оказывающей поддержку семьям больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями. Мы совместно организуем образовательные мероприятия для врачей и родителей, проводим круглые столы, участвуем в реализации задач Дорожной карты.

Благодарим за исчерпывающую информацию!

Подготовила Елена Томилова

Понравилась новость? Расскажи друзьям на