Статьи

Открытый и важный разговор о наследственном ангионевротическом отёке позволил обозначить ключевые проблемы диагностики и лечения заболевания, а также роль пациентских организаций в их решении.

В преддверии Международного дня редких заболеваний, который проводится в последний день февраля 28/29 числа, в Казахстане состоялась экспертная дискуссия в формате паблик-тока, посвящённая наследственному ангионевротическому отёку (НАО) - редкому, но потенциально опасному для жизни заболеванию. Мероприятие было проведено при поддержке компании «Такеда Казахстан». Несмотря на то что сегодня существуют методы диагностики и эффективная терапия, проблема остаётся актуальной: заболевание по-прежнему плохо распознаётся, а пациенты нередко годами живут без правильного диагноза и необходимого лечения.

По мировой статистике, наследственный ангионевротический отек встречается в среднем у одного человека на 50–100 тысяч населения. Для Казахстана это может означать от 700 до 1500 пациентов. При этом, по словам экспертов, официально диагностировано лишь около 100 случаев, что указывает на низкую выявляемость заболевания и недостаточную осведомленность о проблеме.

Это заболевание, которое часто принимают за аллергию.

Наследственный ангионевротический отёк - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или нарушением функции белка C1-ингибитора системы комплемента. В результате возникают отёки различных тканей и органов.

Главная проблема - низкая настороженность как среди пациентов, так и среди врачей. Из-за сходства симптомов НАО часто принимают за аллергию, поэтому люди годами лечатся от других заболеваний. В среднем на постановку правильного диагноза может уходить от 8 до 20 лет.

При этом заболевание может быть опасным для жизни: один из приступов может привести к отёку гортани и асфиксии.

НАО отличается от аллергии рядом признаков. Как отметили специалисты, важно обращать внимание на ключевые отличия:

• отёки при НАО не связаны с аллергеном;
• антигистаминные препараты и гормоны неэффективны;
• отёки могут сохраняться 3–5 дней;
• возможны абдоминальные атаки - сильные боли в животе, которые нередко принимают за «острый живот» и приводят к ненужным операциям;
• наиболее опасная локализация - отёк гортани, вызывающий удушье.

Отёки могут появляться на лице, конечностях, в области живота, половых органов и даже внутренних органов, поэтому пациенты часто попадают к врачам разных специальностей - от дерматологов до хирургов.

Открывая встречу, медицинский директор Takeda Kazakhstan Зарина Кужахметова подчеркнула, что сегодня ситуация постепенно меняется.

«На сегодняшний день наследственный ангионевротический отёк можно диагностировать, и в Казахстане доступны современные методы диагностики. Важно также понимать, что с этим заболеванием можно жить полноценной жизнью при условии доступа к современным методам лечения и управления болезнью».

По её словам, мероприятие объединило врачей, представителей пациентского сообщества и СМИ, чтобы повысить осведомлённость о заболевании и показать, что редкие болезни - это не значит безнадёжные.

Одним из самых сильных и эмоциональных моментов встречи стал показ фрагмента авторской программы Медицина KZ, которую ведёт Вера Захарчук. На экране прозвучали личные истории пациентов с наследственным ангионевротическим отёком - честные, без попытки сгладить реальность.

Эти рассказы буквально заставили зал замолчать. Героини фильма делились тем, как годами живут в неопределённости, сталкиваются со страхом перед очередным приступом и проходят долгий путь к диагнозу. Для многих это не просто болезнь, а жизнь в состоянии постоянного ожидания - когда любое событие, стресс или медицинская процедура могут стать триггером атаки.

Фрагмент программы показал, насколько уязвимыми остаются пациенты с редкими заболеваниями и как поздняя диагностика или отсутствие своевременного лечения меняют судьбы людей. Врачи и пациенты нередко описывают это состояние как постоянное балансирование на грани.

Этот момент стал точкой объединения для всех участников встречи и напомнил о главном: за медицинскими терминами, клиническими протоколами и статистикой всегда стоят реальные человеческие истории, переживания и борьба за нормальную жизнь.

Особым событием мероприятия стало присутствие главной героини фильма, которая открыто рассказала о своём заболевании - наследственном ангионевротическом отёке. Она поделилась личным опытом жизни с этим диагнозом, который передался по наследству её дочерям, и тем, как их семья каждый день учится справляться с болезнью, поддерживая друг друга и помогая другим людям, столкнувшимся с НАО.

Такой откровенный разговор - редкость и большая ценность для профессионального сообщества. Не каждый пациент готов публично говорить о своём диагнозе и личной истории. Именно поэтому её приезд стал важным и значимым шагом в повышении осведомлённости о заболевании и в формировании более открытого диалога между врачами, пациентами и обществом.

О клинических особенностях заболевания рассказали приглашенные эксперты:

• Замза Хайруллина, к.м.н., доцент кафедры микробиологии, вирусологии и иммунологии ЗКМУ им. М. Оспанова, председатель ОО «Западно-Казахстанская ассоциация аллергологов, иммунологов и пульмонологов», врач аллерголог-иммунолог высшей категории;
• Арай Батырбаева, руководитель Республиканского аллергологического центра при АО «НИИ кардиологии и внутренних болезней», главный внештатный аллерголог-иммунолог г. Алматы.
• Сергей Морозов - представитель казахстанской пациентской организации НАО.

По словам Замзы Хайруллиной, одна из ключевых задач сегодня - обучение врачей распознавать природу отёков.

Она отметила, что при НАО отёки плотные, глубокие, не сопровождаются зудом и не отвечают на стандартную терапию аллергии. При этом заболевание может дебютировать как в детстве, так и во взрослом возрасте, а его проявления зависят от локализации отёка.

Особую сложность представляет абдоминальная форма заболевания, когда пациенты поступают в стационары с симптомами острого живота. В ряде случаев им выполняются ненужные хирургические вмешательства до того, как устанавливается правильный диагноз.

НАО относится к наследственным заболеваниям и чаще всего передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей болен, вероятность передачи заболевания ребёнку составляет около 50%. Однако возможны и спонтанные мутации.

Ещё один важный аспект - факторы, способные запускать атаку наследственного ангионевротического отёка. По словам специалистов, триггеры могут быть разными и часто индивидуальны.

Наиболее распространённые: стрессовые ситуации; вирусные инфекции; переохлаждение;

травмы и медицинские манипуляции (в том числе стоматологические процедуры);

хирургические вмешательства; гормональные изменения и приём контрацептивов;

физические нагрузки. Иногда атака может возникнуть и без явного провоцирующего фактора.

По словам специалистов, именно страх перед передачей заболевания детям является одним из самых сильных для пациентов.

Сегодня лечение НАО включает несколько направлений:

1. Купирование острых приступов - препараты для быстрого снятия отёка, которые должны быть доступны пациенту.
2. Долгосрочная профилактика - терапия, позволяющая предотвращать атаки и улучшать качество жизни.
3. Премедикация перед медицинскими вмешательствами - профилактическое лечение перед процедурами, способными спровоцировать приступ.

Эксперты подчёркивают: при правильной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь и иметь такую же продолжительность жизни, как и люди без этого диагноза.

Несмотря на наличие эффективных препаратов и клинических протоколов, в Казахстане остаются системные проблемы.

По словам врачей и представителей пациентского сообщества, ключевые из них:

• недостаточная осведомлённость о заболевании;
• отсутствие полного регистра пациентов;
• сложности с бесперебойным обеспечением лекарствами;
• зависимость финансирования от региональных бюджетов.

О развитии пациентского движения рассказал представитель казахстанской пациентской организации НАО Сергей Морозов. По его словам, организация была создана в 2018 году и стала площадкой поддержки пациентов и взаимодействия с государственными структурами и международными организациями.

Сегодня важной задачей остаётся не только поиск и постановка пациентов на учёт, но и обеспечение их своевременным лечением. Главное - вовремя заподозрить заболевание

Эксперты сходятся во мнении: повышение осведомлённости врачей - ключевой фактор ранней диагностики.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале